Wolf-Hirschhorni sündroomi põhjused, sümptomid ja ravi

Niinimetatud sündroom Wolf-Hirschhorn, mida nimetatakse ka Pitti sündroomiks, on haruldane meditsiiniline seisund, mis põhjustab geneetilisi põhjuseid, mis põhjustavad nii füüsilisi kui ka psühholoogilisi sümptomeid.

Käesolevas artiklis vaatame üle selle geneetilise haiguse kohta teadaoleva põhiteabe, samuti nende raviviiside tüübi, mida tavaliselt sellistel juhtudel soovitatakse..

• Võib-olla olete huvitatud: "Kabuki sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi"

Mis on Wolf-Hirschhorni sündroom?

Pitti sündroom või Wolf-Hirschhorni sündroom on tõsine patoloogia väljendatakse alates sünnist ja see on seotud terve hulk väga erinevaid märke ja sümptomeid.

Täpsemalt on see seisund, mis põhjustab pea peamisi väärarenguid, samuti arenguhäired.

See on haruldane haigus ja hinnanguliselt ilmneb see umbes ühel 50 000 sünnist, mis on tüdrukutes palju sagedamini kui poegadel. Tegelikult, tüdrukutel on kaks korda rohkem võimalusi.

Sümptomid

See on Wolf-Hirschhorni sündroomiga seotud peamiste sümptomite loetelu.

1. Tüüpiline näo fenotüüp

Selle geneetilise haigusega inimesed tavaliselt esinevad mõned iseloomulikud näoomadused suhteliselt lihtne ära tunda. Ninasõel on tasane ja väga lai, kui otsmik on kõrge.

Lisaks on suu ja nina vaheline erinevus väga lühike, silmad on tavaliselt silmatorkavalt suured ja suu tekitab "pööratud naeratuse", kusjuures commissures on suunatud allapoole. Cleft huule esineb ka tavalisest sagedamini.

2. Mikrokefaalia

Teine iseloomulik sümptom on mikrokefaal, see tähendab, et Kolju võimsus on oodatust oluliselt väiksem isiku vanuserühma jaoks. See põhjustab aju mitte areneda nii nagu peaks.

3. Intellektuaalne puue

Nii kolju väärarengute kui ka närvisüsteemi ebanormaalse arengu tõttu on Wolf-Hirschhorni sündroomiga inimesed neil on tavaliselt selge vaimne puue.

• Te võite olla huvitatud: "Intellektuaalse puude tüübid (ja omadused)"

4. Kasvupeetus

Üldiselt toimub laste kehade areng ja küpsemine peaaegu kõigis aspektides väga aeglaselt.

5. Krambid

Närvisüsteemi toimimise tüsistused krambid ei ole haruldased. Need episoodid võivad muutuda väga ohtlikuks

• Seotud artikkel: "Mis juhtub inimese ajus, kui neil on krambid?"

6. Kõne arendamise probleemid

Kui intellektuaalne puue on tõsine, piirduvad nende inimeste esitatud kommunikatsioonialgatused väikese heli repertuaariga.

Põhjused

Kuigi see on geneetiline haigus, on selle konkreetsetest põhjustest vähe teada (kuna DNA ja selle ekspressioon on nii keerulised), arvatakse, et selle põhjustab geneetilise informatsiooni kadumine kromosoomi 4 osalt (selle lühike käsi).

Tuleb meeles pidada, et kadunud genotüübi teabe tüüp ja kogus varieerub sõltuvalt juhtumist, mistõttu võivad esineda erinevad raskusastmed.. See selgitab oodatava eluea varieeruvust kogenud Wolf-Hirschhorni sündroomiga sündinud lapsed.

• Võib-olla olete huvitatud: "Erinevused DNA ja RNA vahel"

Prognoos

Enamik loomi või imikuid, kellel on Wolf-Hirschhorni sündroom, sureb enne sündi või enne esimest sünnipäeva, sest selle haigusega seotud meditsiinilised tüsistused võivad olla väga rasked. Eriti krambid, südamehaigused ja muud meditsiinilised probleemid sellistel juhtudel, näiteks neeruhaigused, esineb sageli.

Siiski on palju mõõduka raskusega juhtumeid, kus esimese eluaasta ületamine või isegi nende lapsepõlv on lõpule viidud, jõudes noorukieasse. Nendel noortel on kõige iseloomulikumad sümptomid nende kognitiivsete võimetega, tavaliselt vähem arenenud kui oodatud. Sellest hoolimata, füüsilised sümptomid ei kao täielikult.

Diagnoos

Ultraheli kasutamine See võimaldab diagnoosida Wolf-Hirschhorni sündroomi juhtumeid enne sündi, sest see väljendub väärarengute ja arenguhäirete kaudu. Samuti on tõsi, et mõnikord kasutatakse vale diagnostikakategooriat, mis segab haigusi. Pärast tarnimist on hindamine palju lihtsam.

Ravi

Geneetilise haiguse tõttu ei ole Wolf-Hirschhorni sündroomil ravi, sest selle põhjused on sügavalt juurdunud igas rakus kättesaadavas genoomilises teabes.

Seega on meditsiinilise ja psühhoedutseeriva sekkumise liik suunatud patoloogia sümptomite leevendamiseks ning soodustada nende inimeste iseseisvust.

Eriti sageli on epilepsiavastaste ravimite kasutamine krampide kontrollimiseks nii sagedane kui ka kirurgilised sekkumised mikrokefaalia korral või näo väärarengute parandamiseks..

Lisaks kasutatakse sageli ka hariduslikku tuge, eriti kommunikatsioonioskuste abistamiseks.